Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Terapie celowane równie skuteczne co tradycyjne?
18 września 2015, 14:38W miarę jak spada koszt sekwencjonowania DNA onkolodzy coraz częściej stosują kosztowne nowe leki dobrane pod kątem profilu genetycznego nowotworu danego pacjenta. Dzieje się tak nawet tam, gdzie lek nie został zatwierdzony akurat do leczenia danego typu nowotworu
Encyklopedia ludzkich mutacji genetycznych
25 czerwca 2006, 18:33Australijscy naukowcy ujawnili plany dotyczące stworzenia globalnej bazy danych ludzkich mutacji genetycznych. Human Variome Project (HVP) pozwoliłby lekarzom szybko zdiagnozować pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi oraz mógłby doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia.
Mutacje, przez które nie boli
28 marca 2019, 13:02Wskutek nowo opisanego zestawu mutacji pewna kobieta ze Szkocji właściwie nie odczuwa bólu, lęku i strachu. Oprócz tego jej rany goją się wyjątkowo dobrze.
Starzenie mózgu jak zakwasy
2 listopada 2010, 11:51W jaki sposób monitorować proces starzenia się mózgu? Wygląda na to, że nowym markerem stanie się stężenie kwasu mlekowego, kojarzone dotąd raczej z "zakwasami" po intensywnym wysiłku fizycznym.
Solaria uszkadzają skórę znacznie bardziej niż słońce. Powodują 3-krotny wzrost ryzyka czerniaka
15 grudnia 2025, 11:20Korzystanie z solariów jest powiązane z 3-krotnym wzrostem ryzyka rozwoju nowotworu skóry, czerniaka. Pomimo tego, że jest to wiedza powszechnie dostępna, wiele osób wciąż chodzi na solaria, a producenci łóżek do opalania i przemysł związany z solariami twierdzą, że stwarzane przez nie ryzyko nie jest większe, niż ryzyko naturalnego opalania się. Naukowcy z Northwestern University i University of California San Francisco opisali właśnie na łamach Science dokładny mechanizm działania solariów na skórę i wykazali, że na poziomie molekularnym solaria prowadzą do mutacji znacznie poważniejszych, niż promieniowanie słoneczne.
Brazylijski 100-latek pobił własny rekord długości pracy w jednej firmie
9 maja 2022, 06:21Znajdź dobrego pracodawcę i pracuj w dziedzinie, która Cię motywuje, radzi Walter Orthmann, który niedawno pobił swój własny rekord długości pracy zawodowej w jednej firmie. Pan Orthmann wie, co mówi. Od 84 lat pracuje w przedsiębiorstwie produkującej tekstylia, ReneauxView. Niedawno skończył 100 lat i ani myśli udać się na emeryturę.
Cukrzyca wynikiem zaburzeń transportu żelaza?
21 września 2012, 10:51Naukowcy z Uniwersytetu Kopenhaskiego i firmy farmaceutycznej Novo Nordisk odkryli, że zwiększona aktywność pewnego białka transportującego żelazo - transportera dwuwartościowych jonów metali (ang. divalent metal transporter-1, DMT1) - doprowadza do zniszczenia produkujących insulinę komórek wysp trzustkowych. Badania na myszach pokazały, że zwierzęta pozbawione tego transportera są chronione przed cukrzycą.
Kobieta zdobyła biegun południowy na rowerze
31 grudnia 2013, 12:04Trzydziestopięcioletnia Maria Lijerstam jako pierwsza osoba na świecie dotarła na biegun południowy na rowerze.
Nowy cel w walce z progerią
27 kwietnia 2018, 11:19Naukowcy z Uniwersytetu w Cambridge zidentyfikowali enzym, którego zablokowanie może ograniczać objawy progerii, rzadkiego zespołu charakteryzującego się przyspieszonym starzeniem.
